x

Фенилкетонурия у малыша - задержка развития ребёнка

Страниц: 1
Печать

Автор темы
Sirius Team
*****





Фенилкетонурия у малыша. Задержка развития ребёнка
«Слышала, что у детей бывает заболевание,  при котором организм не может перерабатывать белковые аминокислоты. В каком возрасте и каким образом оно диагностируется, как nроявляется? Возможно ли nолностью излечиться от этого недуга?»

Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, связанное со снижением активности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, расщепляющего в организме фенилалании важную аминокислоту, входящую в состав множества белков. Этот фермент превращает фенилалании в тирозин. В результате в организме:

А - накапливаются продукты аномального обмена фенилаланина, оказывающего токсическое действие на мозг ребенка;
Б - недостаточный синтез тирозина, которыи, в свою очередь, ведет к недостатку образования многих других медиаторов (веществ, передающих импульсы).

В настоящее время во всех государственных и частных роддомах на 4-5 день жизни младенца у него из пятки берут кровь для исследования на фенилкетонурию. Если в анализе имеются отклонения от нормы, маму немедленно информируют об этом, а кроху направляют на вторичное обследование.

В случае подтверждения диагноза назначают пожизненную специальную безбелковую диету.

Cимптомы


Если диагно з не поставлен вовремя, у малыша примерно в возрасте 6 месяцев начинает проявляться задержка развития, наблюдаются расстройства психики. Это связано с тем, что токсические продукты обмена накапливались все предыдущие месяцы (груд ное молоко тоже белковый продукт и содержит фенилаланин), а с введением прикорма белковая нагрузка становится еще больше.

Сначала отклонения едва заметны, по мере взроспения малыша они становятся все ощутимее. К сожалению, эти отклонения необратимы; начав лечение, можно только предотвратить дальнеишее ухудшение ситуации.

Лечение


Единственным методом лечения фенилкетонурии является соблюдение строжайшей диеты . Ее основа - исключение продуктов с высоким содержанием белка (они содержат до 8% фенилалалина).

Грудной младенец с ФКУ получает в качестве питания специальные смеси без фенилалалина; когда он становится старше, и з его меню исключают мясо и рыбу всех видов, морепродукты, яйца, творог, сыр, любые орехи, хлеб и хлебо булочные изделия, гречневую, пшенную, манную и ячменную крупу, соевые продукты.

Безограничения питаться можно продуктами, содержащими незначительное количество фенилаланина: любыми фруктами и ягодами, овощами, рисом и кукурузой, некоторыми сладостями. Дефицит витаминов и минералов восполняется за счет приема специальных препаратов, содержащих все аминокислоты, поступающие при обычном питании с продуктами без фенилаланина.

Особое внимание уделяется достаточному количеству в организме витамина С, фолиевой кислоты, железа, магния и кальция.

Эксперт


«Если малыш родился дома, он также должен сдать анализ на ФКУ. На дом может прийти медсестра и взять кровь, или для сдачи анализа маму с малышом пригласят в поликлинику. Кроме того, у коммерческих лабораторий появилась услуга - анализ «Пяточка», который включает все пять генетических заболеваний, на которые сегодня исследуются
новорожденные.

Если анализ все же не был сдан, родителей может насторожить специфический «затхлый», «мышиный» запах, исходящий от пеленок. Это с мочой выделяется один из аномальных продуктов обмена - фенилуксусная кислота. Кроме того, в подавляющем большинстве случаев больные дети светлокожие: и голубоглазые, т.к. дефицит тирозина ведет к недостатку пигмента меланина».


Но следует заметить, что ФКУ- заболевание достаточно редкое, по статистике 1 случай на 10 тысяч новорожденных.
Страниц: 1
Печать
 
  • Как ухаживать за ресницами?
  • Щитовидка в зоне внимания
  • Прогинова при беременности
  • Как вернуть работника?
  • Половое влечение в весенний период
  • Шаропоезд придуманный в СССР опередил свое время



Карта форума | iMode | WAP | WAP 2 | RSS
© TRK Sirius LTD, 2017
...